مطالعه ناشنوایی وابسته به موتاسیون‌های ژن DFNB59 (پژواکین) در جمعیت‌های ناشنوای استان فارس
Authors
Abstract:
زمینه و هدف: ناشنوایی فراوان‌ترین اختلال حسی است که یکی از هر 500 نوزاد را با بیشتر از 50% موارد ارثی، درگیر می‌کند. این عارضه یک اختلال بسیار هتروژن بوده که به دلیل فاکتورهای ژنتیکی یا محیطی یا هر دو مورد رخ می‌دهد. بیشتر از 46 ژن ممکن است در ناشنوایی غیرسندرومیک دخیل باشند. اخیراً، ژن DFNB59 (پژواکین) به‌عنوان علت ناشنوایی در برخی جمعیت‌های ایرانی نشان داده شده است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهشهای ژن پژواکین در یک گروه 130 نفری از دانش‌آموزن ناشنوا در استان فارس صورت گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهشهای ژن پژواکین با استفاده از استراتژی PCR-SSCP و هترودوپلکس بررسی گردید. یافته‌ها: 2 نوع پلی‌مورفیسم متفاوت ژن پژواکین شامل 874G>A و 793C>G به ترتیب در 1 و 9 تا از 130 بیمار مطالعه شده، یافت شد. با این وجود، هیچ جهشی از پژواکین شناسایی نگردید. نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد همراهی جهشهای DFNB59 (پژواکین) با ناشنوایی در استان فارس بسیار پایین می‌باشد.
similar resources
مطالعه ناشنوایی وابسته به موتاسیون های ژن dfnb۵۹ (پژواکین) در جمعیت های ناشنوای استان فارس
زمینه و هدف: ناشنوایی فراوان ترین اختلال حسی است که یکی از هر 500 نوزاد را با بیشتر از 50% موارد ارثی، درگیر می کند. این عارضه یک اختلال بسیار هتروژن بوده که به دلیل فاکتورهای ژنتیکی یا محیطی یا هر دو مورد رخ می دهد. بیشتر از 46 ژن ممکن است در ناشنوایی غیرسندرومیک دخیل باشند. اخیراً، ژن dfnb59 (پژواکین) به عنوان علت ناشنوایی در برخی جمعیت های ایرانی نشان داده شده است. این مطالعه با هدف تعیین فرا...
full textغربالگری جهش های ژن DFNB59در افراد مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی در استان چهارمحال و بختیاری
زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...
full textبررسی جهش های ژن پژواکین (dfnb59) در ارتباط با ناشنوایی دراستان چهار محال و بختیاری
مقدمه: ناشنوایی اختلالی هتروژن است و به علت های ژنتیکی یا محیطی رخ می دهد. در این راستا ژن جدید dfnb59 شناسایی شده است که رمز کننده پروتئین پژواکین بوده و بر روی بازوی بلند کروموزوم دو مستقر است. اخیرا جهش های این ژن بعنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. در مطالعه حاضر ما نوع و فراوانی جهش های ژن dfnb59 را در 100 مورد بیمار منفی برای جهشهای ژن gjb2، در استان چهار محال و بختیاری بررسی کرد...
15 صفحه اولمطالعه ناشنوایی وابسته به موتاسیون های ژن dfnb 59 (پژواکین ) در شیراز
زمینه و هدف : شایعترین نقص در هنگام تولد ناشنوایی است که تقریبا" در 500/1 از نوزادان تازه متولد شده رخ می دهد. بیشتر از 50% موارد ناشنوایی به صورت ارثی می باشند که از این میان 70% آنها غیرسندرومیک می باشند. ناشنوایی یک اختلال بسیار هتروژن می باشد و می تواند به دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا هر دو رخ دهد. حدود 46 ژن در ایجاد نقص شنوایی غیرسندرومیک درگیر می باشند. اخیرا" دلمقانی و همکارانش ( 2006)...
15 صفحه اولبررسی جهشهای ژن DFNB59 با استفاده از روش PCR-SSCP/HA در ناشنوایی ژنتیکی غیرسندرمی در استان بوشهر
زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشأ ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید DFNB59 که پژواکین را کد می کند، اخیراً نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن DFNB59 در مناطق کدکننده این ژن در استان بوشهر انجام شد. مواد و روش...
full textبررسی جهش های اگزون 2 و 4 ژن پژواکین (DFNB59) در ارتباط با ناشنوایی با استفاده از PCR-RFLP در استان چهارمحال و بختیاری
چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی هتروژن است که به علت های محیطی یا ژنتیکی رخ می دهد. اخیراً ژن پژواکین (DFNB59) عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. این مطالعه با هـــدف تعیین فراوانی جهش های اگزون 2 و4 ژن DFNB59 در 100 دانش آموز ناشنوا استان چهارمحال و بختیاری انجام گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن DFNB59 مورد مطالعه قرار گرفتند. ...
full textMy Resources
Journal title
volume 4 issue 4
pages 10- 15
publication date 2011-01
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023